Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) представляет передовой метод генетической диагностики, основанный на анализе свободной ДНК плода в крови матери. Этот тест эффективно выявляет хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, позволяя будущим родителям подготовиться к родам и обеспечить медицинскую поддержку новорожденным.

Хотя СМА связана с геном SMN1 и SMN2, НИПТ не выявляет данное генетическое заболевание. Однако наша лаборатория предлагает уникальный комплексный тест, включающий НИПТ и диагностику СМА на носительство матери методом MPLA. Этот метод MLPA обеспечивает точное определение мутаций в гене SMN1, а также информацию о степени тяжести СМА, предоставляя семье необходимые знания для принятия информированных решений относительно управления и лечения заболевания.

Что определяет анализ НИПТ на 3 синдрома + СМА?

Синдром Дауна

Синдром Эдвардса

Синдром Патау

Синдром Тернера

Синдром тройной Х

Синдром Клайнфельтера

Синдром Якобса

Синдром ХХУУ

Определение пола ребенка

Носительство СМА у беременной методом MLPA

Важно, чтобы мама в первую очередь обрела спокойствие, после получения результатов анализа.

Максимально точный расчет риска рождения ребенка с частыми хромосомными аномалиями и спинально-мышечной атрофии;
Возможно получить результаты до первого УЗИ;
Результаты НИПТ позволят родителям своевременно провести инвазивную диагностику для подтверждения диагноза.

Подготовка к НИПТ минимальна и не требует соблюдения каких-либо особых условий. Вам не нужно приходить натощак, соблюдать диету или изменять свои привычки. Всё, что нужно – это запланировать тест на определённый срок беременности, начиная с 10-й акушерской недели.

ВНИМАНИЕ! Если пациентка получает низкомолекулярный ГЕПАРИН, то необходимо ввести его ПОСЛЕ сдачи крови, чтобы его концентрация в крови была минимальна.

Вот основные ситуации, в которых не следует сдавать НИПТ или следует рассмотреть альтернативные методы:

не рекомендуется проведение исследования в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения ложноположительного результата
тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;
тест противопоказан, если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины (или пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;
анеуплоидии половых хромосом не определяются при двойне;
тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций;
относительным ограничением теста является индекс массы тела у пациентки свыше 30, рекомендуется выполнение исследования позже 10 недель беременности.

Низкий риск по хромосомным аномалиям свидетельствует о минимальной вероятности рождения ребенка с отклонениями в развитии. В случае выявления высокого риска по хромосомным аномалиям, рекомендуется обратиться к генетическому специалисту для дальнейших консультаций.
Регистрация количества копий экзонов SMN1, SMN2 (2, 1, 0) предоставляет важные сведения о наличии мутаций, связанных со спинальной мышечной атрофией (СМА). Выявление мутации в обеих копиях гена говорит о возможном развитии СМА, в то время как обнаружение нарушения в одной хромосоме указывает на носительство. Отсутствие мутации в обеих копиях гена исключает риск развития СМА как у самого человека, так и у его потомства.

Если результаты исследования не содержат достаточной информации из-за предельно низкой фетальной фракции, тест может быть не проведен в полной мере. Это может произойти в редких случаях, когда количество ДНК плода, взятого на исследование, оказывается недостаточным.

Результаты тестирования содержат в себе информацию с оценкой риска рождения ребенка с анеуплоидией. «Низкий риск» означает, что вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией снижена, однако не гарантирует отсутствие трисомий и рождение здорового ребенка.

В случае выявления «высокого риска» вероятность наличия у исследуемого плода хромосомных анеуплоидий выше популяционной. Требуется более подробное изучение кариотипа развивающегося плода. Для уточнения диагноза настоятельно рекомендуется проведение дополнительных тестов, таких как определение кариотипа плода по материалу, полученному в ходе инвазивной процедуры (амниоцентез, кордоцентез).

Вероятность ложноположительных ("высокий риск" для эуплоидного (с нормальным кариотипом) плода) и ложноотрицательных ("низкий риск" для плода с трисомией) результатов составляет 0,1%-5% в зависимости от типа хромосомной аномалии. Несмотря на высокую точность теста, существует вероятность, что не все плоды с анеуплоидиями будут обнаружены.

Несмотря на высокую точность метода, полученный результат не является однозначным показателем наличия того или иного заболевания и его стоит интерпретировать в совокупности с другими клиническими критериями. Необходима консультация врача-генетика. Исследование направлено только на выявление определенных анеуплоидий, поэтому определить присутствие всех мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, невозможно.

Положительный результат для беременности двумя плодами указывает на наличие трисомии по крайней мере у одного из двух плодов. При беременности двумя плодами обнаружение хромосомы Y указывает на присутствие по крайней мере одного плода мужского пола, тогда как отсутствие Y хромосомы указывает на присутствие двух плодов женского пола.

Неинвазивное пренатальное тестирование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом является научным исследованием и не является медицинским диагностическим тестом.

В очень редких случаях количество ДНК плода в крови матери (фетальная фракция) является недостаточным для исследования (<3,5%), и может потребоваться повторное взятие крови (перезабор). В данном случае необходимо связаться с персональным менеджером, так как лаборатория готова выполнить повторное исследование один раз бесплатно.

Факторы, которые могут оказывать влияние на вероятность рождения ребенка с синдромами Дауна, Патау и Эдвардса, а также СМА:

Возраст матери. С возрастом матери увеличивается риск трисомий. Возраст более 35 лет может быть связан с высокой вероятностью появления хромосомных нарушений
Генетические факторы. Играющие решающую роль в вероятности развития аномалий, генетические факторы зависят от наличия особенностей в генетической структуре родителей. Это может включать в себя наследственные характеристики, которые могут повлиять на передачу аномалий потомству.
Генетическая история семьи. Если в семейной истории уже есть случаи с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса или спинально-мышечной атрофией (СМА), это также может повысить риск для будущих поколений.
Посторонние воздействия. Воздействие внешних факторов, таких как излучение и химические вещества, в определенных ситуациях также может повысить вероятность генетических отклонений.
Индивидуальное здоровье родителей. Здоровье родителей, включая физическое и психическое благополучие, также является фактором, влияющим на вероятность развития аномалий у будущего ребенка. Хорошее здоровье родителей может снизить риск возникновения хромосомных аномалий.
Образ жизни матери. Здоровый образ жизни матери, включая правильное питание и отсутствие вредных привычек, может снизить риск развития синдромов и других генетических аномалий.

Даже если вышеупомянутые факторы риска отсутствуют, важность проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) остается высокой. Данный тест является ценным инструментом в области раннего выявления генетических аномалий у будущего ребенка. Вот несколько аспектов, почему тестирование может быть необходимо:

1. Раннее выявление аномалий. НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить возможные генетические аномалии, что дает родителям больше времени для принятия информированных решений и подготовки к возможным особенностям заботы о ребенке.

2. Спокойствие и уверенность. Для многих родителей проведение НИПТ становится источником спокойствия и уверенности в здоровье будущего младенца. Получение подробной информации о генетическом состоянии ребенка может снизить уровень тревожности и неопределенности.

Таким образом, проведение НИПТ обеспечивает родителям дополнительный уровень информации и уверенности в ходе беременности, даже при отсутствии выраженных факторов риска.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) выполняется методом NGS и является современным и высокоэффективным методом диагностики хромосомных аномалий плода.

Применяется для одноплодных беременностей и беременностей двумя плодами, в том числе беременностей, наступивших после экстракорпорального оплодотворения и при использовании донорских гамет, сроком не менее 10 недель и не более 32 недель. Этот тест анализирует фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери, что позволяет выявить широкий спектр генетических нарушений. Тест является безопасным как для плода, так и для матери.

Ограничения метода:

Исследование анеуплоидий по половым хромосомам, а также определение пола будущего ребенка возможно при условии одноплодной беременности и по желанию пациентки. В проводимом исследовании невозможно исключить хромосомные перестройки, микродупликационные и микроделеционные синдромы и мозаичные варианты хромосомных аномалий. Также метод не позволяет детектировать наличие каких-либо иных хромосомных аномалий, особенностей протекания беременности, осложнений в родах и других физических дефектов, таких как нарушение развития нервной трубки. Исследование не позволяет детектировать наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.

Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть определены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркёров в крови.

Для проведения теста требуется 8 мл венозной крови беременной женщины в пробирке Gradbiomed c белой крышкой. При необходимости можно использовать пробирку Streck.

Клиент самостоятельно осуществляет забор биоматериала, используя набор расходных материалов, предоставленных нашей лабораторией, либо обращается в медицинскую организацию. Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала.

В случае обращения к нашему партнеру клиент несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации. Наши партнеры обеспечены необходимыми расходными материалами.

Также обратите внимание: если в лабораторию биоматериал поступил ненадлежащего качества (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.

Мы храним биоматериал после оказания услуги в течение 9 месяцев.

В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем Вам набор расходных материалов: 1 пробирка Gradbiomed c белой крышкой, 1 гелевый хладоэлемент, 1 непроницаемый защитный пакет, 1 защитный конверт, 1 коробка для транспортировки, документы (Инструкция по забору крови, Форма заказа и Согласие на обработку персональных данных).

За 1 рабочий день до планируемой даты забора биоматериала Вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес (через мессенджер или иным согласованным способом). Мы подтверждаем детали и направляем курьера, которому необходимо передать готовый к транспортировке набор.

Если по каким-либо причинам Вы не смогли передать набор курьеру в указанные сроки, Вы можете отправить его самостоятельно на адрес лаборатории или связаться с персональным менеджером для выбора новой даты забора.

Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.

Все расходные материалы, предоставленные в наборе, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.